Горизонтальная Россия
  1. post
  2. Горизонтальная Россия

История жизни уникальной девочки с синдромом Прадера-Вилли из Омска

Сергей Михневич
Сергей Михневич

В Омске и врачи, и семья пятилетней Вики пытаются бороться с редкой патологией. Девочка особенная, с очень редким генетическим заболеванием синдромом Прадера — Вилли. Заболевание считается очень редким генетическим нарушением, при котором семь генов, находящихся в 15-й отцовской хромосоме, полностью либо частично отсутствуют и не функционируют в нормальном режиме. Неизлечимый диагноз не приговор для ребенка. В наших силах усмирить болезнь и заставить ее играть по нашим правилам.

В то время, как другие дети лакомятся конфетами и мороженым, у Вики на столе суп из куриной грудки без единой капли масла. Только овощи и только курица. Никакого сладкого и мучного.

Впереди у Вики годы терапии и лечебных процедур. Реабилитолог, логопед, дефектолог, психолог. Диагноз Вики неизлечим, но его можно контролировать.

Врачи не разводят угрюмо руками и не говорят маме, что помочь не могут. У этой наследственной генетической болезни много симпотомов - в том числе дисплазия, ожирение, маленький рост, иногда бесплодие, и всё из-за одной хромосомы. Часто синдром Прадера-Вилли сопровождается задержкой психического и речевого развития, но у специалистов перед глазами есть примеры, когда дети с этой болезнью даже оканчивали университет. Поэтому, хоть Вика пока и не говорит в свои пять лет, нельзя отчаиваться. А лишь идти вперед и надеяться на лучшее.

Вика — жизнерадостный ребенок. Все ее эмоции написаны на лице. Лицедейство у нее в крови. Как в крови и безмерная любовь к этому миру. Девочка пока не в силах выразить свою симпатию к окружающим через слова, поэтому делает это невербально — Вика при встрече всех обнимает и целует. А затем своими восклицаниями показывает, насколько рада встрече.

Вика — перфекционист. Если что-то испачкано, ее долг — это почистить. Она берет в руки тряпочку и начинает свою априорную работу.

Однако ж, что парадоксально, Вика предпочитает играть в уединении. Что-то перебирать, складывать и перекладывать из баночки в баночку — ее любимое занятие. Тряпочки, салфетки — сложить и уложить в аккуратные стопочки.

Вика знакомится с миром постепенно. Мама всегда готова прийти на помощь дочке. Но все же этого порой недостаточно. Постоянная реабилитация в специализированных центрах — это недостижимая фантастика. Следует заниматься с ребенком дома, чтобы результаты не заставили себя долго ждать.

Потому благотворительный центр «Радуга» начинает сбор средств на средства реабилитации для Вики. Для начала девочке нужно сформировать правильное положение ног при ходьбе и укрепить мышцы. Стоимость велотренажёра и срочного курса в «Доме радужного детства» - 397 128 рублей. Неизлечимый диагноз не есть приговор для ребенка. В наших силах усмирить болезнь и заставить ее играть по нашим правилам. О том, как помочь Вике, можно узнать на сайте Благотворительного центра помощи детям «Радуга» raduga-omsk.ru.

Для справки:

Синдром Прадера-Вилли (сокращенно СПВ) - это редкое генетическое заболевание, при котором семь генов (или некоторые их части) на 15 отцовской хромосоме (Q 11-13) - удалены или нормально не функционируют (например, при частичной делеции хромосомы 15Q). Впервые расстройство было описано в 1956 году Андреа Прадером и Генрихом Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглером и Гвидо Фанкони.

 

 

РЕКВИЗИТЫ БАНКА

ИНН 5503097573
КПП 550301001
Фактический и юридический адрес: г. Омск, ул. Красина, д. 4/1
тел.: (3812) 24-68-60
Р/с 40703810945400140695
Омский ОСБ № 8634 ОАО «Сбербанк России»
К/с 30101810900000000673
БИК 045209673
 

Назначение платежа – благотворительное пожертвование на Вику СПВ.

 

Материалы по теме
Мнение
1 мар
Мария Эйсмонт
Мария Эйсмонт
Я не понимаю, почему мы все молчим, когда дети умирают от муковисцидоза
Мнение
12 фев
Сергей Михневич
Сергей Михневич
Маленькая сибирячка нуждается в помощи в борьбе с ДЦП
Комментарии (0)
или зарегистрируйтесь, чтобы оставить комментарий, как зарегистрированный пользователь.
Стать блогером

Новое в блогах

Хватит читать Москву!

Подпишись на рассылку о настоящей жизни в российских регионах

Заполняя эту форму, вы соглашаетесь с Политикой в отношении обработки персональных данных